近年来，随着遗传学的发展，特别是随着基因组学、蛋白质组学等的研究进展，人们对生物细胞基因组结构、表达、调控及其与表型（包括毒性效应、疾病、机体易感性等）关系的认识不断深化，遗传毒理学作为主要研究环境因素对基因组效应的一门毒理学分支学科，目前正处于总结、反思过去，分析现状特别是存在的问题，积极探索未来发展的时期。现从基础理论、遗传毒性测试方法和应用研究三方面扼要概述遗传毒理学的进展、存在的问题或研究动向，供关注该领域发展的同行参考。
